1.細胞化學染色：骨髓鐵染色常顯示細胞外鐵豐富，大多數病例的鐵粒幼紅細胞增多，有的可見環形鐵粒幼紅細胞。

　　2.骨髓活組織檢查：多數病例骨髓造血組織過度增生，主要發現為不成熟粒細胞增多，并有未成熟前體細胞異常定位，正常情況下，原始粒細胞、早幼粒細胞位于骨內膜表面，MDS時此兩種細胞聚集成簇，并位于骨髓中央。還可見到巨核系形態、定位異常和網絡纖維增生等改變。

　　3.免疫學檢驗： 髓系細胞表面抗原及淋巴細胞亞群分布異常是MDS病態造血的另一種表現，外周血CD3+、CD4+細胞減少，CD4/CD8比值減低或倒置，與MDS病態發育相關。

　　4.染色體和分子生物學檢驗： 35%～70%病人有染色體異常，骨髓細胞克隆性染色體核型改變以-5/5q-、-7/7q-，+8，20q-，-y，等較為常見，此外還有11q-，13q-，17q-等。