A型和B型是家族性溶酶體沉積病，特征是（神經）鞘磷脂酶功能缺乏引起（神經）鞘磷脂（神經酰胺氯磷酸）在網狀內皮細胞沉積。C型為非家族性溶酶體貯積病，引起外源性膽固醇在細胞間的傳遞發生障礙，以非酯化膽固醇的溶酶體積聚為特征。

　　A型和B型（也稱鞘磷脂沉積癥）以常染色體隱性遺傳為特征，多出現在猶太人家庭中，A型的特征是肝，脾腫大，生長障礙，快速的進行性的神經元變性，這常導致2~3歲前的死亡。A型病人（神經）鞘磷脂的活性常低于5%.B型比A型有更多的臨床表型。臨床上常有黃色瘤，皮膚色素沉著，肝脾腫大及淋巴結病。常存在血細胞減少。很多病人常無或有很輕的神經系統受累而能夠存活到成人期。嚴重的B型病人，進行性的肺部浸潤為最主要的并發癥。

　　C型為常染色體隱性遺傳，發生于整個家族中，臨床表現包括肝，脾腫大，進行性的共濟失調，癲癇發作，（肌）張力障礙，有時會出現致命的新生兒肝臟疾患，常在兒童期的晚期出現癥狀，10~20歲死亡。成年人有時出現精神病和癡呆。

　　診斷和治療

　　B型病人常在兒童期因肝脾腫大而得到診斷，A型和B型可以通過組織活檢測定（神經）鞘磷脂酶的活性而確診，標本活檢和組織培養可以證明（神經）鞘磷脂的缺陷。血脂常正常。對A型和B型病人可以通過羊膜或絨毛膜穿刺進行產前診斷。C型診斷需要檢測細胞的膽固醇酯化和在成纖維細胞培養中暴露于LDL的菲里平膽固醇染色特征。三型的治療除支持治療外無特殊治療。