第一節(jié) 先天性腦積水
先天性腦積水（congenital hydrocephalus）又稱嬰幼兒腦積水，系指出生時就存在腦脊液在顱內(nèi)增多，引起腦室和/或蛛網(wǎng)膜下腔異常擴大為特征的病理狀態(tài)，其發(fā)生率為3～5‰。
一、分類 腦積水不是一種病，它是由多種病因引起的一種病理結(jié)果。根據(jù)腦脊液循環(huán)通路分類，腦積水分為交通性腦積水與阻塞性腦積水。交通性腦積水病變在蛛網(wǎng)膜下腔或腦脊液產(chǎn)生過剩，腦室系統(tǒng)普遍擴大，且與蛛網(wǎng)膜下腔之間仍保持通暢。阻塞性腦積水病變位于腦室系統(tǒng)內(nèi)或附近，導(dǎo)致腦室系統(tǒng)某一通道上發(fā)生狹窄或阻塞，出現(xiàn)梗阻部位以上腦室系統(tǒng)擴大。
二、病因
1． 交通性腦積水 以產(chǎn)生腦脊液分泌過多和/或吸收障礙為主的病變。腦脊液吸收功能障礙常繼發(fā)于腦膜炎、蛛網(wǎng)膜下腔出血或外傷。先天性腦池發(fā)育不全，雙側(cè)橫竇或乙狀竇閉塞、狹窄，或顱內(nèi)先天性腫瘤等引起腦脊液中蛋白含量升高亦可導(dǎo)致腦脊液吸收障礙。此外，少見的脈絡(luò)叢分泌腦脊液異常過多而引起腦積水。
2． 阻塞性腦積水 常見有室間孔閉塞、導(dǎo)水管狹窄或閉鎖（圖23-1）、小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）、第四腦室正中孔和側(cè)孔發(fā)育不良（Dandy-Walker畸形，圖23-2）、先天性蛛網(wǎng)膜囊中、腫瘤（如顱咽管瘤、畸胎瘤、髓母細胞瘤等）和血管病變（如動靜脈畸形、動脈瘤、大腦大靜脈瘤樣擴張）。約7% 的男性腦積水病例可能有家族遺傳性，為X染色體連鎖的隱性遺傳，其特征為大腦導(dǎo)水管狹窄和重度智能發(fā)育遲緩。
三、病理生理 腦脊液總量為130～150 ml，正常人體每日分泌約500 ml，因此，腦脊液每天要循環(huán)3～4次。約2/3腦脊液由脈絡(luò)叢產(chǎn)生，其余來源于室管膜和腦實質(zhì)內(nèi)的毛細血管。產(chǎn)生的腦脊液從側(cè)腦室經(jīng)三腦室、中腦導(dǎo)水管、四腦室、從四腦室正中孔和側(cè)孔到達蛛網(wǎng)膜下腔，最后由上矢狀竇兩旁的蛛網(wǎng)膜顆粒吸收而進入上矢狀竇的靜脈血中。任何引起腦脊液分泌過多、循環(huán)通路受阻、或吸收障礙的病變均引起腦積水。患者腦室系統(tǒng)明顯擴大，前角和下角擴大尤為明顯。在嬰幼兒表現(xiàn)為頭顱增大、顱縫和顱囟不閉且增寬；腦實質(zhì)則變薄、腦回平坦、腦溝變淺。顯微鏡下可見神經(jīng)細胞退行性變，白質(zhì)脫髓鞘變和膠質(zhì)細胞增生。
四、臨床表現(xiàn)
1． 進行性頭圍增大，超過正常范圍（圖23-3），致使前額前突、頭皮變薄、靜脈怒張。
2． 前囟和后囟增寬、隆起且張力增高，顱縫裂開。
3． 顱骨叩診成破罐聲（Macewen 征），雙眼下視（sunset 征），可伴眼顫。
4． 早期或病情輕時除上述表現(xiàn)伴生長發(fā)育遲緩，少有神經(jīng)系統(tǒng)異常。晚期或病情重時則出現(xiàn)生長發(fā)育嚴(yán)重障礙、智力差、視力減退、癲癇、肢體癱瘓、意識障礙而逐漸衰竭死亡。
五、診斷與鑒別診斷 根據(jù)病史和典型臨床表現(xiàn)，本病診斷并不困難。但在診斷時要注意尋找原發(fā)病因。可根據(jù)病情和具體條件選用下列檢查方法：定期測量頭圍（圖23-4）、頭顱透光試驗、頭顱X線平片、前囟穿刺、放射性核素腦掃描、頭CT和MRI等，其中以CT和MRI最可靠，使本病診斷和鑒別診斷的主要方法。透光試驗方法簡單，先天性腦積水的腦實質(zhì)厚度小于1cm者，表現(xiàn)全頭顱透光，硬腦膜下積液為病灶透光，硬膜下血腫則不透光。放射性核素腦掃描可了解腦脊液循環(huán)和吸收功能。
本病主要與下列疾病鑒別：硬腦膜下積液或血腫或積膿、佝僂病、腦穿通畸形和大腦發(fā)育不全等。
六、治療 主要采用外科手術(shù)治療，藥物為輔助治療。藥物治療主要采用脫水劑、利尿劑（速尿）或抑制腦脊液分泌的藥物（醋氮酰胺）。外科手術(shù)的方法很多，可選擇應(yīng)用。
1．去除病因的手術(shù)：恢復(fù)腦脊液循環(huán)，是對阻塞性腦積水最理想的治療方法。如切除阻塞腦脊液流通的腫瘤、囊腫等。
2．腦脊液循環(huán)通路重建術(shù)：如中腦導(dǎo)水管成形術(shù)或擴張術(shù)、第四腦室正中孔切開術(shù)、枕大孔先天性畸形者作后顱窩及上頸椎錐板減壓術(shù)。
3．腦脊液分流術(shù)：將腦脊液循環(huán)通路改道，使腦脊液利于吸收。可分顱內(nèi)腦脊液分流術(shù)（如側(cè)腦室—小腦延髓池分流術(shù)即Torkildson術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)等，主要用于腦室系統(tǒng)阻塞而大腦表面蛛網(wǎng)膜顆粒吸收正常的腦積水）和顱外腦脊液分流術(shù)（如腦室—腹腔分流術(shù)、腦室—心房分流術(shù)等）。
4．減少腦脊液分泌的手術(shù)：如切除或電凝腦室內(nèi)脈絡(luò)膜叢。
5．合并畸形的治療：伴有和腦室不相通的蛛網(wǎng)膜囊腫時，可同時作囊腫開窗術(shù)、囊腫與腹腔分流術(shù)。如為Dandy-Walker綜合征時，需分別作腦室—腹腔及Dandy-Walker囊腫與腹腔分流術(shù)。
近年來，由于微創(chuàng)神經(jīng)外科的發(fā)展，上述手術(shù)有采用神經(jīng)內(nèi)鏡的趨勢。
七、預(yù)后 未治的先天性腦積水雖然有20%可停止發(fā)展，腦脊液的分泌和吸收趨于平衡，稱為靜止性腦積水（arrested hydrocephalus）,但是約半數(shù)病兒在一年半內(nèi)死亡。腦積水病人的神經(jīng)功能與腦積水的嚴(yán)重程度成正比，未經(jīng)治療的先天性腦積水僅15%病兒智商接近正常。如大腦皮質(zhì)厚度小于1cm，即使腦積水得到控制，也會有神經(jīng)功能障礙和智能低下。雖然手術(shù)治療可提高腦積水患者的生存率，但也僅有1/3病兒術(shù)后智商得到改善。因此，要掌握腦積水手術(shù)治療的適應(yīng)癥和時機。對經(jīng)手術(shù)治療腦積水得到控制者或靜止性腦積水，要經(jīng)常隨訪，以求在腦組織遭到嚴(yán)重損害前及時發(fā)現(xiàn)分流管不通暢或腦積水加重情況，以便給予相應(yīng)的處理。
另外，中樞神經(jīng)系統(tǒng)和其他臟器有無并存畸形也與腦積水的預(yù)后有關(guān)。