第三節 顱底陷入癥
顱底陷入癥（basilar invagination, BI）指先天性顱底凹陷，主要以枕大孔為中心的顱底骨組織及上頸椎骨質發育畸形。表現為枕骨大孔向顱內陷入，形成短斜坡、齒狀突向上方移位，并進入枕大孔內，枕大孔前后徑變短，后顱窩變小。常伴有環椎枕化、頸椎融合、枕骨髁發育不良、小腦扁桃體下疝畸形、脊髓空洞癥等。多因延髓受壓和局部神經根被牽拉而產生癥狀。
一、病理生理 本病在骨性變化的基礎上，枕大孔區域筋膜、韌帶、硬腦膜、蛛網膜可隨年齡的增大、頭部活動增多、輕微頭頸外傷等誘發而增厚、粘連，使后組顱神經、頸神經受到牽拉或壓迫，影響椎動脈的血供應，構成對上頸段脊髓、延髓、小腦的功能障礙而產生癥狀。如腦脊液循環受阻，則可形成阻塞性腦積水，出現顱內壓增高征，甚至引起小腦扁桃體疝而致死。
二、臨床表現 本病起病絕大多數在成年后，臨床癥狀可與畸形程度不一致。病情多進展緩慢，但多呈進行性加重。尤在頭頸損傷和頸椎骨關節進行性蛻變時可促使癥狀加快顯示出來。因畸形程度不一，臨床表現癥狀常不相同。
1．后組顱神經癥狀 系腦干移位引起的牽拉及/或蛛網膜粘連所致。表現為聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等。
2．頸神經根癥狀 系畸形骨質和局部軟組織增厚壓迫和刺激所致。表現為枕項部疼痛、上肢麻木、肌萎縮、腱反射減低或消失等。
3．上頸髓及延髓癥狀 系局部病變壓迫延髓、上頸髓以及繼發性空洞形成所致。表現為四肢乏力或癱瘓、感覺障礙、錐體束征陽性、吞咽及呼吸困難等。
4．小腦癥狀 常見為眼球癥狀，小腦性共濟失調較輕。
5．顱內壓增高癥狀 顱內壓增高征象出現提示病情危重，須預防枕骨大孔疝的發生。
三、診斷與鑒別診斷 本病主要依賴枕大孔區X線攝片或MRI攝片上測量樞椎齒狀突的位置作為診斷依據。測量的方法常用的有三種：1.腭—枕線（圖23-7①），又稱Chamberlain線。在顱骨側位片上，從硬腭后緣至枕骨大孔后上緣的連線。正常情況下樞椎齒狀突應低于此線，如超出此線3 mm則為顱底陷入。2.基底線（圖23-7②），又稱McGregor線。在顱骨側位片上，從硬腭后緣至枕骨最低點的連線。如樞椎齒狀突超出此線7 mm則為顱底陷入。3.二腹肌線（圖23-7③），又稱Fischgold線。在顱骨正位片上，兩側二腹肌溝之間的連線（在乳突根部內側），由齒狀突尖至此線的距離正常為10mm，小于此數為顱底陷入。另一方法可作兩側乳突尖之間的連線，齒狀突高出此線1～2mm則為顱底陷入。
頭頸CT三維重建有助于了解枕骨大孔區骨性畸形，MRI可顯示腦干和頸髓形態、受壓情況、合并下疝畸形、空洞及腦積水等，更有助于與腫瘤作鑒別診斷。
顱底陷入癥應與顱底壓跡（basilar impression）和扁平顱底（platybasia）相鑒別。顱底壓跡指后天獲得性顱底凹陷，如甲狀旁腺功能亢進、佝僂病、骨軟化癥、Paget氏病等引起顱底軟化所致。扁平顱底僅為顱骨發育畸形，除影像學檢查不正常外，一般不引起癥狀，也無需任何處理。
（四）治療
1． 手術適應征：（1）有神經系統癥狀和體征；（2）病情進行性發展。
2． 手術目的：（1）后路窩（主要是枕大孔區）和上頸椎椎管減壓，解除神經組織受壓和腦脊液通路受阻；（2）祛除壓迫神經組織的異常骨質如齒狀突；（3）穩定顱頸關節。
3． 手術方法：可酌情選用經枕下入路減壓術、經口腔入路或經枕髁入路切除齒狀突，后一種入路可同時植骨，穩定顱頸關節。
4． 注意事項：（1）由于病人常有顱頸關節不穩定，易出現呼吸抑制現象，在搬動、麻醉插管時，應避免頸部過屈或過伸。（2）枕大孔減壓時，易磨除骨質或從后顱向下小心咬除顱骨，切忌從枕大孔處向上咬除顱骨。（3）植骨后，術后應顱骨牽引3～4周，改石膏或支架固定數月。
一般預后良好，病情嚴重者或已發生神經退行性變者，術后多可緩解癥狀，防止病情發展。
第四節 狹顱癥
狹顱癥（craniostenosis）又稱顱縫早閉（craniosynostosis），系因顱縫過早閉合引起頭顱畸形、顱內壓增高、大腦發育障礙和眼部癥狀等。多為先天性、常染色體隱性遺傳疾病，多見男孩，可能與胚胎發育時中胚葉某種發育缺陷有關，也可能與骨縫膜性組織中有異常的骨化中心有關。
一、病理 正常新生兒的顱縫，僅額縫在出生時或稍晚閉合，其他顱縫在1歲后逐漸融合，形成鋸齒狀，相互扣鎖，12歲或以后顱縫才緊閉。X平片顯示顱縫在中年以后才消失。顱縫早閉者，閉合處有骨質隆起，形成骨嵴，鋸齒狀縫痕完全消失。正常嬰幼兒頭顱是沿顱縫呈垂直方向不斷生長新骨而逐漸擴大。如顱縫過早閉合，則顱骨在其他方向代償地生長，導致頭部畸形。同時因顱腔生長速度不能適應兒童期腦的發育和生長，可引起顱內壓增高，顱骨變薄和腦組織與顱神經受壓。本癥可伴其他部位的先天性畸形，如胼指（趾）、腭裂、唇裂、脊柱裂、外生殖器異常等。
二、臨床表現
1．頭顱畸形 由于受累的顱縫早閉，未受累的顱縫仍按規律發育，結果形成下列常見頭顱畸形（圖23-8）：
（1）尖頭畸形（oxycephaly）：又稱塔頭畸形。由于所有顱縫均早閉合，特別是冠狀縫、矢狀縫都受累，頭顱的增長僅能向上方發展，形成尖塔狀頭。
（2）短頭畸形（brachycephaly）：系雙側冠狀縫、人字縫過早閉合，顱骨前后徑生長受限，只能向兩側作垂直于矢狀縫生長，形成短頭。頭型高而寬，前額和鼻根寬廣，眼眶受壓變淺。
（3）舟狀頭畸形（scaphocephaly）：又稱長頭畸形，系矢狀縫過早閉合，顱骨橫徑生長受限，只能作垂直于冠狀縫的生長，使頭顱前后徑增大，形成長頭，前額和枕部凸出。
（4）斜頭畸形（plagiocephaly）：系一側冠狀縫過早閉合，對側則按正常生長，甚至代償性擴大，產生不對稱頭顱形態——斜頭畸形。
（5）三角頭畸形（trigonocephaly）：系額縫在胎兒期過早閉合，前額狹窄，頭顱自上觀呈三角形態。
2．眼部畸形 由于眼眶發育受影響，變淺和變窄，引起突眼和向外側移位，成為分離性斜眼。由于合并顱內壓增高可引起視乳頭水腫、視神經萎縮和視力減退，甚至失明。
3．腦發育不全和顱內壓增高 由于顱腔狹小，限制腦正常發育，引起病兒智力低下、精神反應異常、癲癇和其他神經癥狀。顱內壓增高在嬰幼兒表現躁動不安、嘔吐，僅在年齡較大者能申述頭痛。眼底常有視乳頭水腫。
4．合并其他畸形 除上述的合并畸形外，狹顱癥與這些合并畸形可組合成下列常見綜合征：
（1）Crouzou綜合征：尖頭畸形合并面顱畸形，后者為鼻根扁平，鼻彎曲如喙，眼睛大而闊，上顎短小，下顎前突，常有家族史，常染色體顯性遺傳。
（2）Apert綜合征：尖頭畸形合并對稱性雙側胼指(趾)畸形，常伴智力障礙。
（三）診斷 典型臨床表現，加上頭CT和/或MRI，診斷常無困難。須與小頭畸形（腦發育不全）和腦積水鑒別。前者不伴顱內壓增高征象，有明顯智能障礙，后者則頭大，無顱縫閉合引起骨嵴隆起。
（四）治療 以外科手術為主，目的在于擴大顱腔、緩解顱內壓增高，使受壓腦和神經組織得到正常生長和發育。只要病兒全身情況允許，應早期（出生后1～3月）手術治療。按顱縫閉合情況作顱縫再造術或顱骨切除術。
（五）預后 一般認為1歲以前手術者，智力恢復良好，≥2歲手術，效果差。尖頭畸形伴顱內壓增高者在出生后1周內手術比以后手術預后好。各型狹顱癥中，以矢狀縫早閉（長頭畸形）手術效果最好。