第二節 顱裂和脊柱裂
顱裂和脊柱裂（cranial and spinal bifida）為先天性顱骨和椎管閉合不全畸形。按閉合不全程度可分為完全性和部分性。完全性者多伴嚴重腦畸形如露腦畸形、無腦畸形或脊髓外翻，且多為死胎，臨床意義不大。不完全性者根據外觀又分為隱性和顯性兩種，前者僅表現顱骨或椎板缺損，無軟組織膨出；后者則常有神經組織和/或腦（脊）膜從顱腔或椎管內膨出，故其又分為腦（脊）膜膨出（meningocele）、腦膜腦膨出（meningoencephalocele）和脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）。
一、顱裂（圖23-5） 好發顱骨中線區域，少數偏側。按部位可分為（1）后顱裂，包括枕外粗隆上或下腦膨出。（2）前顱裂，包括額、額顏面（鼻額、鼻篩竇、鼻眶）和顱底（經篩竇、經額竇）腦膨出。一般后顱裂引起的腦膜腦膨出預后較前顱裂者差，因為前者可含腦干和功能皮質（如枕葉）。流行病學調查顯示后顱裂好發于西半球和日本，前顱裂則多見于南亞地區，產生此差別的原因不明。
（一）臨床表現 主要表現為：
1．囊性腦膨出 膨出可大可小，哭鬧時張力增高。表面皮膚正常或退行性變，局部可多毛。膨出囊的基底可寬或呈蒂狀，觸之軟，有波動感。小而能回納的膨出可摸到骨裂邊緣。后顱裂可在枕外粗隆上下發現腦膨出，前顱裂則在額骨至鼻根部可見膨出，顱底者則可突入眼眶、鼻強、口腔或咽部。
2．透光試驗 可陽性（腦膜膨出）或陰性（腦膜腦膨出）。
3．隱性顱裂 僅在局部皮膚有藏毛竇（臍樣內凹，有皮脂樣分泌物），其周色素沉著或毛細血管痣等。因有潛行通道與顱內溝通，易反復發生腦膜炎。
4．多無神經障礙，少數可伴智力障礙、癲癇、腦癱、視力障礙、腦積水、脊柱裂和顏面畸形等。
（二）診斷 根據典型臨床表現，診斷常無困難。鑒別診斷包括皮下血腫、膿腫、血管瘤、上皮樣囊腫等。這些腫塊不常位于中線，哭鬧時不增大。CT、MRI和MRA有助確診和鑒別診斷。X線價值不大，已不用。近來開展妊娠期B超及母血和羊水甲胎蛋白檢查，以求在胚胎期發現本病，早期給予相應處理。
（三）治療和預后 條件許可應在一歲前手術。因故不能早期手術時應保護膨出部皮膚，防止感染和破潰。手術目的在于切除膨出囊壁，保存神經功能。伴腦積水者，應先做腦脊液分流術。伴嚴重腦畸形、膨出物有腦干組織者為手術禁忌。
單純腦膜膨出者術后優于腦膜腦膨出。
二、脊柱裂
（一）分類
1．隱性脊柱裂（cryptorachischisis或occult spinal bifida） 為常見脊柱裂，發生率約占人口1‰。多發于腰骶部，1至數個椎板閉合不全，但無椎管內容膨出。表面皮膚可正常，少數局部皮膚色素沉著、多毛，或皮下脂肪瘤或呈臍樣凹陷。后者可有纖維素或潛在通道經椎板裂隙與硬脊膜、神經根或脊髓相連，引起脊髓被拴住、活動受限或易受感染。
2．脊膜膨出（圖23-6） 多見腰或腰骶部，也可見其他部位。硬脊膜經椎板缺損向膨出達皮下，形成中線上囊性腫塊，囊內充滿腦脊液。脊髓和神經根的位置可正常或與椎管粘連，神經根也可進入膨出囊內。
3．脊膜脊髓膨出 比脊膜膨出少見。除腦脊膜外，膨出囊內有脊髓組織。如膨出脊髓的中央管擴大（脊髓積水），稱脊膜脊髓囊腫膨出。
4．脊柱前裂（anterior spinal bifida） 少見，脊膜向前膨出進入體腔。
上述各型脊柱裂可伴發脂肪瘤、腦積水、顱裂、唇裂、胼指（趾）等先天性畸形。
（二）臨床表現
1．隱性脊柱裂 大多數終生無癥狀，僅在X線平片或CT上發現。少數病人因有低位脊髓（又稱脊髓拴系癥），可有遺尿、腰痛等表現。
2．顯性脊柱裂 除上述脊膜膨出或積膜脊髓膨出的表現外，還可有神經障礙：（1）腰骶部畸形可有小腿和足部肌肉下運動神經元癱瘓，足部、會陰和下肢后側皮膚感覺缺失，以痛溫覺障礙為主。（2）尿失禁。（3）下肢植物神經障礙表現如青紫、怕冷、水腫、潰爛等。頸段者產生上肢下運動神經元癱瘓，下肢上運動神經元癱瘓。
（三）診斷 除典型臨床表現外，尚需借助MRI明確診斷和鑒別診斷。
（四）治療 無癥狀的隱性脊柱裂可不需手術。下列為手術適應癥：1．有癥狀和伴有脊髓拴系癥的隱性脊柱裂；2．脊膜膨出；3．脊髓脊膜膨出。應在神經癥狀不太嚴重時盡早手術，如因故推遲手術，對囊壁因慎加保護，防止破潰和污染。手術原則是解除脊髓拴系，分離和回納脊髓和神經根，切除膨出的囊，取硬膜移植片關閉硬膜下腔。伴發腦積水或術后腦積水進行性加重者，應作腦脊液分流術。